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卵巢癌抑癌基因突变概率明确
发布时间:2019-05-09 10:12 来源:未知 阅读次数:
  5月6日,复旦大学隶属肿瘤医院举办卵巢癌研讨效果发布会介绍,该院吴小华教授领衔的卵巢癌研讨团队一项历时多年、国内首个多中心卵巢癌胚系临床研讨发现,在我国卵巢癌患者中,体内BRCA1和BRCA2基因骤变概率高达28.5%。该研讨标明,BRCA基因检测不只能成为卵巢癌前期筛查的重要参阅数据,对卵巢癌防备、患者后期用药也极具临床指导意义。该效果已宣布在世界妇科肿瘤学会(IGCS)的官方杂志《世界妇科肿瘤》上。
  
  吴小华说,人体细胞内的BRCA基因骤变与卵巢癌的发作关系密切,其间BRCA1和BRCA2均为抑癌基因,假如BRCA发作骤变, 就会损失按捺肿瘤发作的功用,并导致癌细胞很多繁衍。一般人群的卵巢癌终身发病危险约为1%,但BRCA1基因骤变携带者的卵巢癌发病危险可高达40%,BRCA2基因骤变携带者的卵巢癌发病危险可升高至11%~18%。该研讨为进一步在我国卵巢癌患者中拟定精准医治计划、建立BRCA基因检测一致供给了理论基础和根据。复旦大学隶属肿瘤医院卵巢癌研讨团队在前期BRCA1和BRCA2基因骤变研讨的基础上,对多中心826名卵巢癌患者选用多基因检测手法对卵巢癌患者外周血及肿瘤安排一起进行检测,成果显现,除BRCA1和BRCA2胚系、系统骤变外,他们的研讨还发现,与卵巢癌发病相关的BRIP1、RAD50、RAD51等基因胚系、系统骤变亦占有适当份额,其检测阳性率从曾经的28.5%(胚系),约提高了10个百分点(胚系+系统)。
  
  该研讨以为,多基因检测可对卵巢癌患者遗传发病危险进行更全面的评价,检出更多的遗传性卵巢癌患者,利于更有效地展开后续的遗传咨询及家系防备作业。此外,系统检测可以供给更多的药物靶点信息,助力精准医治。
  
  吴小华主张,卵巢癌患者均应做BRCA基因检测,如已发作骤变,其一级亲属(如母女、姐妹等)也应做检测,以利于前期筛查出潜在患者和采纳防备措施;高危人群做“多基因检测”,如发现BRCA1或 BRCA2基因骤变,可分别在40岁或45岁左右采纳防备措施,如RAD51基因骤变,因危险有所下降,则可在50岁左右采纳防备措施。
 
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